沈34岁女子多年未孕 检出世界首报异常染色体
无诱因情况下出现三次流产史，或者多年不孕不育女性，首先需要彻底排查的项目应当是遗传学项目，即染色体是否异常。近日，沈阳菁华医院发现编号3941号世界首报罕见染色体异常核型，临床医生的这一观点再次被佐证。
患者李桐(化名)今年34岁，婚后5年未孕，检查发现输卵管有问题。去年11月，她在家人的陪同下来到沈阳菁华医院不孕不育门诊就诊。在例行细胞遗传学染色体检查时，遗传科王娜医生发现其是复杂的染色体平衡易位携带者。在她身上，涉及易位的染色体核型分别发生在1号、7号、8号和11号四对染色体上。简单点说，就是这四对染色体配错对了。
染色体错误有很多种，平衡易位是其中一种，人体的染色体有23对46条，早些年，发现的平衡易位多点位少，且单一易位，像这样复杂的染色体异位非常罕见。随后，沈阳菁华医院的遗传学研究室组织复核，在确定发现无误后提交给了中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，国际人类染色体异常核型登记库确认。这个罕见染色体异常核型最终被确认为世界首报核型，被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号3941。
昨日，沈阳菁华医院许蓬院长还公布一组关于“孕妇年龄与胎儿染色体异常”的数据。据称，孕妇年龄是导致胎儿染色体异常的一个很重要因素。来自参考文献的资料显示，正常普通人群染色体异常发生率为0.026%，而高龄孕产妇(年龄≥35周岁)经羊水检查发现胎儿染色体异常的比率为3.82%。把这类人群按照年龄分组显示其异常率：35-37周岁为3.08%；38-40周岁为5.46%；≥41周岁为8.35%。
“由此可见，胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比，年龄越高，发生异常的几率越大。”对此，许蓬表示，无论男性还是女性，随着年龄增加，配子会逐渐老化，在减数分裂时染色体不分离的概率增高，最终导致胚胎染色体发生异常。
沈阳晚报、沈阳网记者 李靖