沈阳发现世界首报染色体异常核型

1月18日记者获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士亲笔签名，由沈阳菁华医院生殖中心提交的罕见染色体异常核型确认为世界首报核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 

这份罕见的染色体核型编号3941，来自于一名34岁的女性。去年11月，该女子来到沈阳菁华医院不孕不育门诊就诊。在例行细胞遗传学染色体检查时，遗传科王娜医生发现其是复杂的染色体平衡易位携带者。通俗点说，就是有四对染色体配错对了。这种结构异常不仅复杂，而且十分罕见。 

该院院长许蓬介绍，该女子是因为输卵管阻塞导致从来没怀过孕而来医院，她的外貌、智力以及生长发育完全正常。原因是染色体虽然发生结构改变，但并没有遗传物质的丢失或者重复，细胞遗传学把这类人群称为携带者。