沈阳发现染色体结构异常患者

　　染色体是由遗传物质DNA组成的，它可以决定每个人身高、体形、肤色、性格等，然而一旦染色体出现异常改变，孕育的胚胎也会发生突变，这种风险不言而喻。昨日记者获悉，沈阳出现一例染色体结构异常患者，而她想要生育正常孩子的几率仅为1/18。

　　小李(化名)结婚多年，然而一直没有怀孕，这让她和丈夫很苦恼。为了找出原因，夫妻俩辗转多家医院，最后来到沈阳某医院不孕不育门诊，小李以输卵管堵塞就诊，然而在进行细胞遗传学染色体检查时，医生发现，小李是染色体结构异常患者，经会诊，她被确诊为复杂的染色体平衡易位核型，即小李的1号、7号、8号和11号四条染色体核型易位。

　　据专家表示，人体有46条染色体，染色体是由遗传物质DNA组成，而造成这些遗传物质发生异变的可能有两种，即是父母遗传所致或胚胎形成过程中发生了突变。而小李的家人都很正常，她的外观也没有异常，所以医生诊断她虽然染色体结构发生改变，但没有遗传物质丢失或重复，细胞遗传学把这类人群称为携带者。“染色体平衡易位患者的配子类型有18种，只有1种正常，另有1种携带，其余均为异常配子，也就是说，这类患者生育正常孩子的几率只有1/18。”专家表示，小李的情况更为特殊，所以极易发生反复自然流产或者胚胎停止发育或者死胎。因为错误的遗传代码导致胚胎很难正常继续发育为成熟个体，依照自然法则因为错误的遗传代码导致胚胎很难正常继续发育为成熟个体，依照自然法则在孕早期就遭到了淘汰。

　　为了避免这样的情况发生，专家提示，如果与该病例情况类似的患者一旦怀孕，在有幸度过流产危险期的情况下，到了孕18-20周时一定要做羊水的产前诊断，避免畸形胎儿的出生。

　　此外，专家还建议，广大夫妇在婚前或者孕前，尤其是有过不良孕产史的已婚夫妇，应及时到正规医院做相关检查，做好遗传咨询，防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生。