[新华网]辽宁启动公益项目筛查遗传性眼病

07.06.2016  10:50

  6月6日是第20个全国爱眼日。在辽宁,何氏眼科与深圳华大基因联合,将通过基因检测方式,免费筛查14类116种眼科遗传病,将“关爱青少年眼健康”提升至婴儿出生前,用精准筛查数据进行出生前干预,降低并消灭先天性婴幼儿眼科疾病。

  研究显示,新生儿中患有先天性眼病的几率占4%,而其中不可治性双眼盲疾病中,约2/3是由眼出生缺陷和遗传病所致。

  为此,在何氏眼科与深圳华大基因的合作中,基因专家在对收集的5个视网膜色素变性家系进行了相关基因的免费检测,筛查出两个未经报道过的突变。

  华大基因股份有限公司CEO尹烨:

  我们之前的孕前检查,可能更多的是一些生理、生化指标,它还没有回到生命的本源。因为每一个人都是从一个受精卵开始的,所以基因要健康,它是我们人一生健康的基础,特别是在新生儿、幼儿期间,基因(检测)起的作用是非常大的。

  经过多次实验,基因筛查遗传性眼病的技术已经成熟,并得到国家相关部门批准。何氏眼科与深圳华大基因决定在辽宁率先进行基因筛查消灭遗传性眼病公益项目,为辽宁省所有遗传性眼病家系免费筛查。

  辽宁何氏医学院 何氏眼科医院院长 何伟:

  我们会发现一些,可以早先发现以后,就可以避免这种盲儿出生的可能性,这是第一个;第二个就是由于这种基因测序,会让我们对疾病的发生、发展机制更加清楚,然后即使是有这样的遗传疾病,也会找出通过干细胞和基因治疗的,新的方法。

  据统计,这项公益项目将使辽宁省上万个家庭有机会免费接受基因测序及筛查,实现“人人享有眼健康”。之后,这项公益活动将向全国逐步推广,尤其面向偏远地区和经济不发达地区。